ลำดับจีโนมมนุษย์เต็มรูปแบบเสร็จสมบูรณ์เป็นครั้งแรก

นักวิทยาศาสตร์กล่าวว่าพวกเขาได้จัดทำแคตตาล็อกคำแนะนำทางพันธุกรรมของมนุษย์ฉบับสมบูรณ์และไร้รอยต่อฉบับแรก จนถึงขณะนี้ ประมาณ 8% ของรหัสจีโนมมนุษย์หายไปจากพิมพ์เขียว การสืบเสาะเพื่อถอดรหัสและทำลำดับ DNA ที่ไม่มีช่องว่างให้สมบูรณ์นั้นใช้เวลาหลายทศวรรษ แหล่งข้อมูลนี้ช่วยอธิบายวิธีสร้างเซลล์มนุษย์ทุกเซลล์ในร่างกาย

ซึ่งสามารถให้ความกระจ่างเกี่ยวกับวิธีการรักษา ป้องกัน และรักษาโรค อันแรกซึ่งถอดรหัสเมื่อ 20 ปีที่แล้ว ครอบคลุมพื้นที่ส่วนใหญ่ที่เข้ารหัสโปรตีนแต่เหลือเบสไว้ประมาณ 200 ล้านเบส ซึ่งเป็นขั้นบันไดที่ประกอบขึ้นเป็นขั้นบันไดของโครงสร้างดีเอ็นเอเกลียวคู่ที่มีชื่อเสียง ตอนนี้ ดีเอ็นเอของมนุษย์มีเพียง 10 ล้านเบสหรือตัวอักษรจากประมาณ 3 พันล้านตัว ยังไม่เป็นที่ทราบแน่ชัด การเข้ารหัส DNA ที่เพิ่มเข้ามาใหม่ส่วนใหญ่จะอยู่ในส่วนตรงกลางที่หนาแน่นของโครโมโซมแต่ละตัว ซึ่งเป็นกลุ่มของ DNA ที่ขดแน่นอย่างเป็นระเบียบซึ่งพบในนิวเคลียสของเกือบทุกเซลล์ในร่างกายของเรา รวมถึงฝาครอบหรือปลายป้องกันที่เรียกว่าเทโลเมียร์ ความก้าวหน้าดังกล่าวสามารถตีความลำดับดีเอ็นเอที่ซ้ำซากจำเจซึ่งเกิดขึ้นในภูมิภาคเหล่านี้ได้ ในช่วงต้นทศวรรษ 90 เมื่อความพยายามครั้งแรกในการถอดรหัสจีโนมมนุษย์เริ่มต้นขึ้น ศาสตร์แห่งการอ่าน DNA ก็ยังค่อนข้างจำกัด การทำซ้ำสามารถข้ามได้ง่ายเกินไปหรือฐานของพวกเขาเชื่อมโยงกันอย่างไม่ถูกต้อง